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肌阵挛性小脑协调障碍

更新时间:2021-11-17 20:27:36 浏览次数:143次
区域: 佛山 > 南海 > 西樵


为常染色体隐性遗传。也称“齿状核红核萎缩”。临床表现肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痫大发作。开始可为一个肢体的定向性震颤,构音障碍,辨距不良,轮替运动不能。肢体共济失调较躯干共济失调明显。上肢较下肢重,严重者两手向前伸直时呈扑翼样震颤。
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(八)遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征

是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗传。临床表现出生后或婴儿期出现者称幼儿型,成年人发病者称成人型、本病有三种特征性是白内障、小脑共济失调、智能发育不全。白内障均为双侧性。小脑功能障碍表现为构音障碍,躯干及肢体共济失调,眼球震颤,肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性。性功能发育迟缓、足外翻、脊柱后侧凸,指(趾)畸形等。
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